应笑很明白,染色体的异常几率跟父母年龄关系极大。妈妈25岁,唐氏几率小于1/1300,到35岁,唐氏几率就是1/350,40岁,就是1/100,45岁是1/25,而49岁,则高达1/9。而父亲年龄也很重要,有研究说,如果父亲年龄超过55岁,则需要在母亲的相对年龄上再加上20%-30%,不过因为这方面的研究较少,具体数字不好确定。
应笑肯定,郑峰父亲超过55了,异常几率非常高了,可他们家却又不懂。
她觉得好恶心好恶心,又好愤怒好愤怒。
郑峰家里非执着于“老郑家”的血亲后代,现在终于“如愿以偿”了,然而是个先天愚型,终生无法生活自理,也许,天天教他,教一辈子,他还是连吃饭、喝水都学不会,不是一个健康的人。
可是,薛惠惠是无辜的啊,小孩子更是无辜的啊。
第52章 交往(五)
薛惠惠也听说了自己孩子的不健康,她顾不上好好休息,一摇一晃地走过来,问穆济生:“穆医生……他……会怎么样?”
“现在还不好说。”穆济生的声音依然是专业而温和的,他道,“我们做了心脏彩超还有几个其他检查,这个孩子的心脏有房间隔缺损,而且因为这个缺损,还合并有肺动脉高压。目前来说,心脏病是最重要的,否则孩子会有生命危险。彩超只能初步估计肺动脉的压力大小,具体数字需要做个右心导管的检测。儿外心外的医生们今天下午会来一趟,我们几个讨论一下动手术的最佳时间。缺损大概七八毫米,目前还好,应该是等他的体重再大一些,身体更好一些,再手术,通常是6岁以前,不做的话影响寿命。x光里面胃肠功能是正常的,可以鼻饲,也可以排便,现在只是喂养困难,他自己喝不进去。视力、听力相关测试安排在了明天下午。不过,他对周围有反应,我不认为视力听力有问题。”
还在偷听的应笑:“……”
她也知道,一半以上的唐氏儿患有先天性心脏病,间隔类缺损所占比例是最大的,而这个也是唐氏综合征新生儿最主要的死亡原因。除心脏病,他们还很容易合并胃肠异常、视力问题、听力问题、呼吸暂停……连感染都更容易。因为肺动脉高压,手术也是更困难的。
薛惠惠的脸色惨白。
“至于发育……”穆济生更温和了些,“每个孩子都不一样,我们现在预测不了。患儿通常肌张力低,说话、走路比较困难。”因为肌张力低,他们特征非常典型,口合不上,舌伸出来,走路时候两脚岔开,一摇一摆。
顿顿,穆济生又道:“智能方面也是如此,大多数的患者智商在25到50这个区间,高于50的比较少,而且,越长大,智力差距越明显,起初还好。成年以后,一般大概相当于八九岁孩子的水平,行为倾向于定型化,抽象思维影响最大。但是,这都不好说,国外也有当了模特以及演员的例子在——有些电影需要一个唐氏患者的角色,还有当麦当劳收银员的、特奥会举重冠军的,中国也有做指挥的。现在中国也有机构在致力于训练、康复。他们通常很快乐很外向,其中很多可以活到五十六十甚至七十,不过也有20%患儿在 5岁之前夭折。性晚熟,男性通常无法生育。女性有50%可以生育,但很可能继承三体。相比西方,我们目前对唐氏的训练康复、友好程度都差一些,但是,很多医生、老师和志愿者都在努力。”
薛惠惠又晃了晃。
“不可能!我们不信!”薛惠惠的那个婆婆突然之间横插进来,道,“他看起来好好的呀!!”
“……”穆济生说,“染色体检查的结果今天早上就出来了,21三体。我们已经可以确诊了。”
应笑实在有些感慨。他们一家口口声声“老郑家不能断根”,可是呢,老郑家不仅断根,还很可能所有的人终生悲苦。如果郑峰一家当初采用她的建议,现在也许已经有了可可爱爱的小孩子了。
郑峰家有皇位继承吗?
“不可能!”婆婆就是拒绝相信,居然还跟穆济生顶牛,只见她两只手摆到身后,脸怼到了穆济生的眼前,她瘦瘦小小的个子,仰面看着穆济生,说:“肯定弄错了!这个检查就百分百一定准确吗?”
这个时候,曾听应笑讲过这家的薛惠惠的产科医生萧七七可能觉得自己马上就要辞职了,同情薛惠惠更同情小孩子,只觉郑峰这一家人面目可憎,居然直接怼了回去,跟婆婆语带讽刺道:“这么典型的面貌,还不是呢?眼距宽、眼裂小,眼外上斜,两边还有内眦赘皮,耳朵尖……”
婆婆又与萧七七顶牛,她大声喊:“乱说!乱说!眼睛明明是正常的,就是眼睛小!像他爸爸!我儿子!他是一个正常孩子,你凭什么说这种话?”
“哈,”萧七七也来劲儿了,道,“还‘就是小’呢?你看一看那个耳朵,带个尖儿,谁看见了都会觉得这个孩子不对劲的。孩子这样,都是因为精子太老了。”
应笑想:我的妈呀!因为马上就要辞职,萧七七放飞自我了!
她几步就蹿了出去,急忙拉住萧七七:“行了行了,别说了!”应笑知道,萧七七不歧视患者,她就是想刺激婆婆,可是,再这样下去,郑峰一家闹起来,云京三院都要背锅。
“……”应笑一拉,萧七七也冷静下来,道,“你不相信我也没招儿。”说完,转身走了。
--