查完房回来,莫随带肾内科的曾主任去会诊7床,曾主任也觉得奇怪,建议先完善相关检查,重新查一下血清尿酸和尿酸肌酐比值。
“就是有高尿酸血症嘛。”曾主任说。
医嘱开出去之后,莫随开始搜索这方面相关的文献,试图找到类似的病例。
一直看到中午,他去找患儿家属,问:“家里有没有人是类似他这样的?”
家长茫然地想了一会儿,摇摇头,“……好像没有。”
莫随眉头皱起来,重复问道:“真的没有吗?仔细想想?爸爸这边的亲戚,妈妈这边的亲戚,都没有人有这样的情况吗?”
他又问家里有没有人是痛风和肾衰竭的,问完才发现孩子的父母好像有些面色不对劲。
他以为有希望,便追问道:“是想起来了吗?”
已经很多年了,自从独立上临床,他就极少极少会有这样迫不及待的时刻,求知欲爆棚。
不知道是因为这个病人难得引起了他的注意,还是因为跟姜茶待在一起久了,受她潜移默化,他的情绪也变得丰富起来。
孩子家长面露尴尬,对视一眼,期期艾艾地问他:“医生,我们听说有些病……跟父母近亲结婚有关,是不是啊?”
莫随先是点头说是,接着微微一愣,“……你们的意思是?”
问过了才知道,孩子的妈妈算是爸爸的堂妹,是同一个高祖的,只是以前从没见过面,不认识彼此,在大学时彼此一见钟情,等回家见家长,说起彼此的家族来历,才发现竟然是亲戚,可是那时已经晚了,感情很深了不说,女方还怀孕了。
妥妥的有情人终成兄妹。
考虑到虽然同一个高祖,没出五服,但也并不是三代以内,家里人最后让他们结婚了,结果……
“孩子就这样,我们也很崩溃,早知道……当初就不要在一起……”
孩子妈妈哭了起来,情绪几乎崩溃。
莫随不知道该怎么安慰,只说:“孩子这种情况,只能说你们近亲结婚是增加了患病的概率,并不是说绝对因素。”
问到了想要的信息,莫随回到办公室,刘琳在门诊没回来,他想了想,打电话给他的导师杨沣教授。
杨教授对遗传疾病很有研究,接到他电话时,刚结束对一个在儿童医院的患儿的会诊,笑着问他:“你怎么有空想起我?哎哟,好难得。”
莫随不好意思地笑笑,“实在是不好意思,总怕打扰您休息,有空又忘了问候您。”
“我听说你谈恋爱了,还以为要等你结婚才能见你一面。”杨教授调侃道,“什么时候带来大家认识认识?”
“等过几天休息的时候吧。”莫随应承道,连忙说起正事,“老师,我想跟您咨询一下莱施尼汉综合征的事。”
杨教授哦了声,问道:“你碰到这种病人了?”
作者有话说:
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第八十一章
莱施尼汉综合征, 就是Lesch-Nyhan综合征,俗称自毁容貌综合征, 是一种X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。
患有这种病的患者会在一两岁的时候就出现自残行为, 咬伤自己的手指、唇舌,还有运动障碍,智力低下, 高尿酸血症等等症状。
这个病还是男性起病,女性一般只是携带者,父母近亲结婚或者有该病家族史的, 患病概率确实会较大。[1]
莫随把7床患者的情况一五一十汇报给杨教授,道:“我查过文献,发现这个病的症状跟这个孩子的几乎一模一样,又去问了他父母,确实是没出五服的堂兄妹,这才有点猜测。”
杨教授听完,道:“你说的这些症状确实跟莱施尼汉综合征对得上,高尿酸血症确诊了吗?”
莫随看一眼加急做出的几项肾功能检查结果,应了声是。
杨教授就道:“你这样吧, 明天给他抽血,拿到学校的遗传和分子生物教研室去,找老孙,做一个染色体基因测定,结果出来就知道了。”
说完又说:“这个病的预后是不好的,少有能活过二十岁的患者,你要跟家属做好沟通。”
莫随听完应了声好, 又道了谢, 挂断电话后重新找人问杨教授口中的“老孙”的电话。
找到后拨过去:“孙教授您好, 我是杨沣教授的学生……”
安排好这一桩事,也到了下午,他看看时间,跟高旗说:“我去抽血做个检查,过会儿回来,有事给我打电话。”
高旗哦了声,想问他是不是哪里不舒服,但还没来得及开口,人就已经急急忙忙地走了。
他抓抓头发,心里忧虑,老莫这……病得很厉害吗难道?
莫随到男科门诊的时候是中午一点半左右,还没到下午上班时间,门是从里面锁着的。
他打电话给同学来开门,进去之后被其他同事招呼:“稀客啊,吃饭了么,这儿有下午茶,一起吃点呗。”
莫随笑着婉拒道:“我才吃过饭,下午茶是没口福了,你们多吃点。”
同事又问他来男科有什么事,他应道:“开单查个病毒五项,以前只查过乙肝,现在要查查别的。”
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